incidenza

Cos'č la Thalassemia

 

La Thalassemia è una malattia ereditaria del sangue, cioè trasmessa da genitori entrambi portatori sani, dovuta ad un difetto di formazione dell'emoglobina. In pratica l'emoglobina, una sostanza di colore rosso contenuta nei globuli rossi avente la funzione di trasporto e scambio di ossigeno e anidride carbonica nell'organismo, non viene prodotta in quantità sufficiente determinando una riduzione del volume dei globuli rossi.

L’incidenza che i genitori entrambi portatori sani possano trasmettere la malattia al proprio figlio è uno su 4 ossia una probabilità del 25%.

La thalassemia, conosciuta anche come anemia mediterranea o morbo di Cooley, si riconosce in tre forme principali:

Minor, tipica dei portatori sani e non necessita di terapia;

Intermedia, i soggetti affetti hanno necessità di essere talvolta sottoposti a trasfusioni di sangue;

Major, la forma più grave, riconosciuta solitamente entro il primo anno di vita e costringe i pazienti a sottoporsi fin dalla tenerissima età al regime trasfusionale e alla terapia quotidiana per l'eliminazione del ferro in eccesso che viene a depositarsi negli organi vitali come il cuore e il fegato. Questi pazienti non hanno un'aspettativa di vita normale anche se il miglioramento delle terapie ha permesso a molti di essi di superare i quarant'anni. Per accertare il proprio stato di portatori è necessario un banale esame del sangue mirato a riconoscere questa patologia. Le regioni più colpite da questa forma sono l'Italia meridionale e soprattutto Sicilia e Sardegna e il delta del Po.

L’Unione Europea ha riconosciuto la thalassemia tra le patologie rare e ha dato indicazione ai governi affinché individuino o costituiscano centri specializzati.

In questo quadro è estremamente importante l'attività delle Associazioni di volontariato che operano nel settore L'Associazione Ligure Thalassemici onlus ha sede a Genova presso l'ospedale Galliera che è anche sede del Centro Microcitemia, anemie congenite e dismetabolismo del ferro.

La nostra Associazione ha come finalità fornire un adeguato sostegno ai pazienti e alle famiglie coinvolte, istituire programmi di prevenzione, organizzare seminari e sostenere la ricerca scientifica unica possibilità di sconfiggere la malattia.

Nell'immagine, in alto, le possibilità di incidenza della Thalassemia.

Cos'è la Thalassemia (guarda il video)